Factsheet Spinale musculaire atrofrie (SMA)


SMA is een zeer ernstige neuromusculaire aandoening van de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg en de hersenstam die vrijwel altijd op de kinderleeftijd ontstaat. SMA wordt veroorzaakt door een homozygote deletie van het survival motor neuron (SMN) 1-gen op chromosoom 5(q) en is de belangrijkste genetische oorzaak van sterfte in de eerste levensjaren.1

SMA wordt gekenmerkt door progressieve gegeneraliseerde zwakte die het meest uitgesproken is in de proximale spiergroepen van benen en armen, ademhalingsspieren en de axiale musculatuur (houdingsspieren). Sommige spieren zoals het diafragma, worden door het ziekteproces relatief gespaard. Andere symptomen van de ziekte zijn fasciculaties (best zichtbaar in de tong), hypermobiliteit van de vingers en een houdingstremor van de handen.1 Wat niet aangetast wordt, zijn de oog- en gezichtsspieren, het gevoel, de zintuigelijke waarneming en het intellect.2 In principe is er geen cardiale betrokkenheid bij patiënten met SMA, maar structurele afwijkingen en ritmeveranderingen zijn beschreven.16

SMA type 1,2,3 & 4
SMA wordt gekenmerkt door een breed scala fenotypen en ziekte-ernst, weergegeven door verschillende SMA types. De SMA types worden geclassificeerd in klinische groepen op basis van de beginleeftijd van de ziekte en de maximaal bereikte motorische vaardigheden zonder behandeling.3,4 Deze indeling geeft vooral in de jaren na de diagnose een goed beeld van de verwachte ernst. Gezien het progressieve karakter van SMA is deze indeling op de volwassen leeftijd minder informatief over het niveau van functioneren.

  • SMA type 1: de eerste symptomen ontstaan voor 6 maanden. Deze baby’s zijn slap en leren nooit zelfstandig zitten. De levensverwachting is, zonder medicamenteuze behandeling, sterk beperkt door vroege betrokkenheid van de ademhalingsspieren.
  • SMA type 2: de eerste symptomen ontstaan tussen de 6 en 18 maanden. Deze kinderen leren zelfstandig zitten, maar niet zelfstandig staan of lopen.
  • SMA type 3: de eerste symptomen ontstaan na 18 maanden. De kinderen leren zelfstandig staan en lopen.
  • SMA type 4: de eerste symptomen ontstaan op de volwassen leeftijd (>18 jaar).

SMA is een zeldzame ziekte. In Nederland worden naar schatting per jaar 15-20 kinderen geboren met SMA. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft de ernstigste variant van SMA (SMA type 1).1

Behandeling en zorgcontact
In juli 2018 is behandeling met Spinraza, een intrathecale antisenseoligonucleotide, voor kinderen met SMA opgenomen in het basispakket.5 Spinraza verbetert de overleving bij kinderen met SMA type 1 en motorische ontwikkeling in de meerderheid van de behandelde kinderen met SMA.6 .Begin 2020 heeft Minister Bruins groen licht gegeven voor het traject van voorlopige toelating voor alle patienten met SMA.

Patiënten zijn doorgaans onder behandeling bij één van de neuromusculaire centra van de UMC’s en worden daarnaast gezien door een revalidatiearts. Het UMC Utrecht is het landelijk expertisecentrum voor SMA. Bij hen kunt u terecht voor specialistische zorg en vragen met betrekking tot SMA. Voor contact en intercollegiaal consult kunt u contact opnemen met het expertisecentrum via: http://www.smaonderzoek.nl/

Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de fase van de ziekte kunnen bepaalde alerts niet of minder van toepassing zijn.