Bronvermelding


  1. Richtlijn Spinale Musculaire Atrofie (SMA) type 1, Spierziekten Nederland & VRA, Baarn, 2018
  2. Informatie voor de huisarts over spinale musculaire atrofie. Spierziekten Nederland 2014
  3. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders 28 (2018): 103-115.
  4. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology. Volume 22, No. 8. August 2007, 1027-1049.
  5. Kamerbrief over vergoeding geneesmiddel Nusinersen, Rijksoverheid, 11 juli 2018
  6. Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose escalation study. Lancet 2016;388: 3017-3026.
  7. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders 28 (2018): 197-207.
  8. Sansone VA, Racca F, Ottonello G, et al. 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting: Management and recommendations for respiratory involvement in spinal muscular atrophy (SMA) types I-III, Rome, Italy, 30-31 January 2015. Neuromuscular Disorders 25 (2015) 979-989.
  9. Alert Card Spinal muscular atrophy Type 2 Muscular Dystrophy UK
  10. Alert Card Spinal muscular atrophy Type 1 Muscular Dystrophy UK
  11. Alert Card Spinal muscular atrophy Type 3 Muscular Dystrophy UK
  12. Wijngaarde CA, Stam M, de Kort FAS, et al. Limited maximal mouth opening in patients with spinal muscular atrophy complicates endotracheal intubation. Eur J Anaesthesiol 2018; 35: 627-638.
  13. Diagnostische tests en zorg voor nieuwe SMA patiënten. TREAT-NMD Neuromuscular Network.
  14. Voermans NC, Kamsteeg EJ, van Engelen BGM, Snoeck MMJ. Onder narcose met een spierziekte: wat te adviseren aan de anesthesist en waarover de patiënt te informeren. Nervus juni 2018; nummer 2: 43-49.
  15. Voermans NC, Faber CG, Snoeck MMJ, Anesthesie bij patiënten met een spierziekte. A&I december 2015; nummer 4: 8-16.
  16. Wijngaarde CA, Blank AC, Stam M, et al. Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12: 67.
  17. Hulst JM, Zwart H, Hop W, Joosten KFM. Dutch national survey to test the STRONGkids nutritional risk screening tool in hospitalized children. Clinical Nutrition 29 (2010) 106-111.
  18. van Bruggen HW, van den Engel-Hoek L, van der Pol WL, et al. Impaired mandibular function in spinal muscular atrophy type II: need for early recognition. J Child Neurol. 2011 nov; 26(11): 1392-6.
  19. Wadman RI, van Bruggen HW, Witkamp TD, et al. Bulbar muscle MRI changes in patients with SMA with reduced mouth opening and dysphagia. Neurology 2014 Sep 16,83(12): 1060-6.
  20. van den Engel-Hoek L, de Groot IJM, de Swart BJM, Erasmus CE. Feeding and swallowing disorders in pediatric neuromuscular diseases: an overview. Journal of neuromuscular diseases 2015 nov 20;2(4): 357-369.
  21. van den Engel-Hoek L, de Swart BJ, Erasmus CE, de Groot IJ. Is head balance a major determinant for swallowing problems in patients with spinal muscular atrophy type 2? J Child Neurology 2008 Aug; 23(8): 919-21.
  22. van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, van Bruggen HW, et al. Dysphagia in spinal muscular atrophy type II: more than a bulbar problem? Neurology 2009 Nov 24;73(21):1787-91.

Verantwoording


Het project Spoedhulp bij spierziekten is gericht op verbetering van de acute zorg voor mensen met een spierziekte. In de eerste fase zijn de knelpunten binnen de acute behandeling geïnventariseerd bij mensen met een spierziekte. Vervolgens zijn er werkbare en implementeerbare oplossingen geformuleerd.

De basis van het project zijn de alertkaarten voor spoedhulpverleners. De ‘alerts’ zijn bedoeld om het medisch handelen te ondersteunen in situaties waarin de reguliere medische spoedzorg afwijkend en/of levensbedreigend kan zijn voor patiënten met een spierziekte ten opzichte van andere patiënten. Deze aandachtspunten zijn gebaseerd op wetenschappelijke literatuur, en opgesteld in samenwerking met medische specialisten, de beroepsverenigingen en het Nederlands expertisecentrum SMA.

Deze alertkaarten zijn ontwikkeld voor de spierziekten facioscapulohumerale dystrofie (FSHD), Duchenne spierdystrofie, myasthenia gravis (MG), myotone dystrofie (MD) en spinale musculaire atrofie (SMA). Ook is er een alertkaart ontwikkeld voor mensen met een spierziekte, die gebruik maken van beademing.

Ook zijn er SOS-patiëntkaarten gemaakt die gebaseerd zijn op de alertkaarten voor zorgverleners.

Dit project wordt gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en is uitgevoerd in samenwerking met en wordt ondersteund door:

Image Image Image Image Image Image