Toelichting cardiovasculair


Cardiale betrokkenheid (met name aritmieën en geleidingsstoornissen) is een wezenlijk onderdeel van MD1, onafhankelijk van de neuromusculaire ernst van MD.1-6 Ongeveer een derde van de patiënten overlijdt ten gevolge van een acute cardiale oorzaak, meest voorkomende oorzaken zijn een totale AV-block of ventriculaire ritmestoornissen.1,5,6

Bij het optreden van cardiologische complicaties worden deze behandeld volgens de geldende (inter)nationale richtlijnen.3 Gezien de progressieve cardiale betrokkenheid bij MD1 wordt hiervan in specifieke gevallen afgeweken.3

 Overweeg bij MD1-patiënten met klachten suggestief voor ritmestoornissen een hoge resolutie ECG (SAECG) uit te voeren.5 In deze patiëntengroep dienen ook geleidingsstoornissen die doorgaans als benigne worden geclassificeerd (eerstegraads AV-blok of een bundeltakblok), beschouwd te worden als potentieel maligne en zijn daarom een reden voor verder elektrofysiologisch onderzoek.

Overweeg elektrofysiologisch onderzoek (prikkelonderzoek) bij5:

  • klachten suggestief voor ritmestoornissen (zoals palpitaties, pijn op de borst, dyspneu, syncope);
  • ventriculaire tachycardie;
  • geleidingsstoornissen op het ECG: eerstegraads AV-blok (PQ-tijd >210 ms) of een bundeltakblok;
  • sinusknoopdisfunctie (sinusbradycardie <40/ min of pauzes >3 sec);
  • late potentialen bij het SAECG.

Myotone dystrofie-patiënten ervaren vaak geen directe cardiale klachten mede omdat ze zich weinig inspannen. Hierdoor worden de risico’s vaak onderschat door zowel patiënt als zorgverlener.1,5 Daarnaast zijn patiënten geneigd tot onderrapportage (zie hoofdstuk Centrale zenuwstelsel).