Factsheet myasthenie (MG, LEMS en CMG)
Aandoeningen ten gevolge van stoornissen in de neuromusculaire overgang gaan gepaard met skeletspierzwakte en verhoogde spiervermoeibaarheid. Deze groep ziekten wordt samen aangeduid als ‘myasthene syndromen’1.
Myasthenia gravis (MG) vormt de grootste groep1. Bij MG zijn de antilichamen gericht tegen de postsynaptische acetylcholine-receptor (AChR) of spierspecifieke kinase (MuSK). Door een blokkade en versterkte afbraak van de acetylcholine(ACh)-receptoren in de neuromusculaire overgang door IgG-antilichamen ontstaat een netto tekort aan functionele receptoren.1-3 Dit leidt tot inspanningsgebonden/fluctuerende spierzwakte, ptosis (meestal asymmetrisch), dubbelzien, aangezichtszwakte, dysfagie (regurgitatie, verslikken van vooral dranken in eerste instantie), dysarthrie (nasale stem), moeite met kauwen en evt. kortademigheid. De klachten verbeteren na rust. Klachten verergeren vaak in de loop van de dag bij toenemende vermoeidheid. Soms is er een minder duidelijk dagritme en een enkele keer zijn de klachten van dubbelzien ’s ochtends erger dan ’s avonds2.
De symptomen beginnen vaak geleidelijk, maar kunnen ook subacuut optreden.1-3 De spiergroepen die zijn aangedaan tussen patiënten kunnen verschillen en het klinisch beeld kan door deze interindividuele verschillen sterk variëren.1-3 Bij een kleine minderheid ontbreken de kenmerkende oogklachten van dubbelzien en ptosis en staat de (proximale) ledemaatszwakte op de voorgrond. Ook kan het klinisch beeld in een individuele patiënt variëren: ten eerste bestaat er wisseling van de ernst van de symptomen (minuten tot uren) door een variërend (extra) tekort aan werkzame receptoren, ten tweede wisselt de ziekteactiviteit met tijdelijke remissies en exacerbaties (dagen tot weken) door veranderingen in de immunologische status.1-4
Myasthenieën zijn bij het overgrote deel van de patiënten goed behandelbaar: bij een adequate medicamenteuze behandeling treedt in weken tot maanden herstel op. 1,7 Bij de meerderheid van de patiënten kan met enige aanpassing het normale leven doorgaan, maar bij een kleine minderheid van de patiënten is de ziekte moeilijk onder controle te krijgen of alleen met een relatief hoge dosis medicijnen1-6
Overige vormen (voor deze alertkaart)
Bij Lambert-Eaton Myastheen Syndroom (LEMS) maakt het lichaam antistoffen tegen bepaalde eiwitten (calciumkanalen) op de zenuwuiteinden, ook wel VGCC genoemd. Het gevolg is dat de zenuwen hun signalen niet goed aan de spieren kunnen doorgeven7. Verschijnselen: proximale zwakte aan de benen meer dan aan de armen zonder duidelijke fluctuaties, areflexie en autonome stoornissen (impotentie, droge mond en droge ogen, orthostatische hypotensie en obstipatie)1. In tegenstelling tot AChR MG hebben deze patiënten vaak geen last van dubbelzien of hangende oogleden.
Naast deze vormen bestaat er congenitale myasthenie (CMG) dit is een erfelijke ziekte. De oorzaak ligt in een fout in een gen (een deel van het DNA). Verschijnselen hangen vaak samen met welk gen de oorzaak is van de congenitale myasthenie. Bij de meest voorkomende vormen lijken de verschijnselen op die van AChR myasthenia gravis.
Er is nog geen genezing mogelijk van congenitale myasthenie. De behandeling is erop gericht om de verschijnselen van de aandoening zoveel mogelijk te verminderen of te voorkomen. Doordat de ziekte zo zeldzaam is, moet bij elke patiënt afzonderlijk bekeken worden wat het beste werkt8.
Gespecialiseerde centra
Patiënten zijn onder medische behandeling bij een neuroloog. Vaak is dit een neuromusculair neuroloog van één van de neuromusculaire centra van de academische ziekenhuizen (UMC’s). In Nederland is er daarnaast een MG-expertisecentrum: het Myasthenieën Expertisecentrum in het LUMC te Leiden. Bij hen kunt u terecht voor specialistische zorg en vragen met betrekking tot MG: https://mgexpertisecentrum.nl/. Zij werken nauw samen met de neuromusculaire centra in de andere UMC’s.
Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld kunnen bepaalde alerts niet of minder van toepassing zijn.