Toelichting respiratoir
Matige tot ernstige respiratoire insufficiëntie wordt gevonden bij een derde van de rolstoelgebonden patiënten met FSHD. Risicofactoren voor het ontwikkelen van respiratoire insufficiëntie zijn de ernst van de spierzwakte, een kyfoscoliose en rolstoelafhankelijkheid.3
Hypoventilatie
Zwakte van de ademhalingsspieren kan leiden tot (nachtelijke) hypoventilatie. De klassieke symptomen als hoofdpijn, slaperigheid, duizeligheid, concentratieproblemen, nachtzweten en enge dromen, zijn niet altijd aanwezig bij patiënten met FSHD en kunnen daardoor in sommige gevallen alleen aan het licht komen door longfunctietests.3 Wees ook alert bij mensen die (van FSHD losstaande) longproblematiek hebben. Als iemand behalve FSHD ook een probleem heeft van de luchtwegen of longblaasjes brengt dit langs twee wegen de gaswisseling in gevaar.
Wanneer een patiënt met FSHD wordt opgenomen, bestaat er een kans op luchtwegproblematiek. In de ventilatie kunnen bij deze patiënten vooral gedurende de nacht problemen optreden door zwakte van de ademhalingsspieren en een verminderde ademprikkel, wat leidt tot nachtelijke hypoventilatie en CO2 retentie (hypercapnie).5
Respiratoire insufficiëntie
Bij een acute respiratoire insufficiëntie is de geleverde adem-effort vaak groter dan ogenschijnlijk het geval lijkt te zijn. De gebruikelijke benauwdheid treedt vaak niet op, zeker niet als er al een chronische respiratoire insufficiëntie speelt. Een hoge ademfrequentie kan een teken zijn van ademhalingsinsufficiëntie en wordt vaak onderschat. Overige symptomen van respiratoire insufficiëntie zijn sufheid of geagiteerd gedrag en het gebruik van hulpademhalingsspieren.
Hypoxemie en of hypercapnie met acidose van het bloed wijzen op een acute respiratoire insufficiëntie met als gevolg de noodzaak tot opname op een afdeling met bewakingsmogelijkheden.
Aspiratiepneumonie
Door een verminderde kracht van de gezichtsspieren kunnen kauw- en slikproblemen voorkomen. Door kauw- en slikstoornissen, eventueel gecombineerd met problemen met ophoesten en zwakte van de ademhalingsspieren, is er een verhoogde kans op aspiratie(pneumonie).6
Respiratoire infecties kunnen sneller gecompliceerd verlopen door de verminderde hoestkracht en (subklinische) respiratoire insufficiëntie. Aangeraden wordt daarom om laagdrempelig behandeling met antibiotica te starten, ook bij minder aangedane patiënten.2
Bij afname van de hoestkracht kan airstacken of eventueel een hoestmachine helpen.1 Airstacken is een techniek waarbij lucht via een masker of mondstukje in de longen wordt geblazen.
Het toedienen van zuurstof zonder beademing kan behulpzaam zijn in de acute situatie maar kan de ademprikkel onderdrukken. Monitor daarom het CO2 bij toedienen van zuurstof met behulp van bloedgassen of transcutane metingen zodat een hypercapnie tijdig gesignaleerd wordt.