Factsheet Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
FSHD is een erfelijke spierziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve asymmetrische spierzwakte. De spierzwakte komt in het begin van het ziektebeeld voornamelijk tot uiting in de spieren van het gezicht, rond het schouderblad en in de bovenarm.1
Spierzwakte is het belangrijkste kenmerk van FSHD. Andere kenmerken die minder frequent voorkomen zijn verschijnselen van vermoeidheid en pijn, problemen met de ademhaling en met het gehoor.2,3
Het klinische spectrum varieert van geen of nauwelijks klachten tot ernstige spierklachten. Ook de mate van progressie varieert sterk tussen patiënten met FSHD.
Bij patiënten met FSHD is er sprake van een verhoogde prevalentie van hartritmestoornissen. Deze hartritmestoornissen zijn echter niet gerelateerd aan cardiomyopathie of andere hartziekten.4
Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld kunnen bepaalde alerts niet of minder van toepassing zijn.
Patiënten zijn doorgaans onder behandeling bij een van de neuromusculaire centra van de UMC’s en worden daarnaast gezien door een revalidatiearts. In Nederland is er een expertisecentrum voor FSHD waarin het Radboudumc te Nijmegen en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) samenwerken. Met vragen over specialistische zorg bij FSHD en voor intercollegiaal consult kunt u terecht bij dit expertisecentrum via https://fshdexpertisecentrum.nl/.