Toelichting fracturen
Duchenne spierdystrofie is geassocieerd met een verminderde botdichtheid als gevolg van langdurig gebruik van steroïden en de effecten van progressieve spierzwakte op botsterkte.2,9,13,14 Osteoporose manifesteert zich klinisch met name in lange pijpbeenderen en/of wervelfracturen.2,9,14
Wees ook alert op het verhoogde risico op spontane fracturen (met name van de wervels) en fracturen die ontstaan bij het uitvoeren van transfers van de patiënt. Voer transfers uit door te tillen met lakens en met meerdere zorgverleners. Wanneer zich een breuk voordoet bij een ambulante patiënt heeft interne fixatie mogelijk de voorkeur. Overweeg laagdrempelig overleg met een orthopedisch specialist. Het streven is naar maximale ambulantie.
Duchennepatiënten hebben een verhoogd risico op vetemboliesyndroom bij fracturen.2-3,5,9 Diagnose vindt plaats op basis van symptomen (dyspnoe, tachycardie en/of verwardheid), eventueel in combinatie met beeldvormingstechnieken (röntgenonderzoek/CT van de thorax, CT-/MRI-scan van de hersenen) voor aanvullende informatie over de differentiaaldiagnose.17-19 Er is geen bestaande behandeling en vetembolieën verdwijnen normaliter spontaan.17-19 Medische ondersteuning bestaat uit de toediening van zuurstof en vocht en, indien geïndiceerd, niet-invasieve of invasieve beademing.17-19
Patiënten met Duchenne hebben een grotere kans om te vallen (in vergelijking met mensen zonder deze spierziekte) in verband met spierzwakte en verminderde stabiliteit/ balans.