Toelichting cardiovasculair
De dystrofinedeficiëntie horend bij Duchenne manifesteert zich in het hart als cardiomyopathie.2,5,7 Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt de patiënt klinisch hartfalen en loopt de patiënt ook het risico op ritmeafwijkingen.2,5,7
Een afwijkend ECG is passend bij patiënten met Duchenne, veelvoorkomende afwijkingen zijn: een verhoogde R/S-verhouding in de rechter precordiale leads, diepe Q-golven in de laterale leads, geleidingsafwijkingen en aritmieën.7 Een elektrocardiogram kan worden ingezet voor aanvullende informatie over ritmestoornissen en hartfunctie; vergelijk altijd met eerdere ECG’s omdat ECG-afwijkingen bijna altijd aanwezig zijn.3,7 Klachten die mogelijk duiden op een ritmestoornis (snelle onregelmatige hartslag, duizeligheid) vereisen snel cardiologisch onderzoek.
Patiënten met Duchenne hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van linkerventrikeldisfunctie naarmate de ziekte zich verder ontwikkelt.2,7,13 In acute situaties kan een ernstig verhoogde waarde van B-type natriuretisch peptide (proBNP) een aanwijzing geven voor acute verslechtering van de cardiale situatie. Een troponinestijging geeft mogelijk aanwijzingen voor nieuw-ontstane Late Gadolinium Enhancement (LGE) op MRI. Het kan wijzen op stapsgewijze verslechtering van de LV-functie versus langzame progressie van de LV-disfunctie.
Er is een verhoogd risico op decompensatio cordis bij Duchennepatiënten tijdens (spoed)operaties.2