Factsheet Myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type 1 (dystrophia myotonica, DM1, ziekte van Steinert) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die gekenmerkt wordt door de symptomen van myotonie (het onvermogen tot relaxatie van spieren) en dystrofie (progressieve spierzwakte).1-4 Het is een variabele multisysteemziekte waarbij alle typen spierweefsel betrokken zijn, waaronder hart- en glad spierweefsel.1-8 Daarnaast kunnen ook andere organen aangedaan raken, zoals de longen, de tractus digestivus, de zintuigen en het centrale zenuwstelsel.1-8 Bovendien kan de betrokkenheid van de hersenen bij MD bij patiënten leiden tot traagheid en een gebrek aan initiatief waardoor een actieve houding bij de behandeling en begeleiding bij MD1 van de arts moet komen.1-3 Met een prevalentie van 1 per 8000 is MD1 de meest voorkomende erfelijke spierziekte op volwassen leeftijd.3
Myotone dystrofie heeft een chronisch progressief beloop en een sterk wisselend klinisch spectrum: per generatie neemt de ziekte in ernst toe.1-4 Op basis van de beginleeftijd van de ziekte en de aard van de verschijnselen worden vier typen myotone dystrofie onderscheiden: 1) de milde, late onsetvorm, 2) de volwassen, klassieke vorm, 3) de kindervorm en 4) de congenitale vorm.8
De milde vorm van MD1 gaat soms gepaard met geringe spierzwakte.8 Bij de klassieke of de kindervorm kan de spierzwakte ongeveer dertig jaar na het begin van de ziekte tot gedeeltelijke of volledige rolstoelafhankelijkheid leiden.8 Naast progressieve myotonie en dystrofie kunnen bij kinderen met de congenitale of kindervorm van MD1 concentratieproblemen, leer- en gedragsproblemen voorkomen die van grote invloed zijn op het dagelijks functioneren.4 Een verstandelijke beperking (IQ<70) komt bij de congenitale vorm in de regel voor, bij de kindervorm in mindere mate.4
De meeste patiënten overlijden aan een pneumonie of hartritmestoornis; adequate cardiale en ventilatoire zorg en aandacht voor een gezonde leefstijl kunnen bijdragen aan overleving.8
Voor reguliere medische controle, medische behandeling en coördinatie worden patiënten normaliter gezien door de spierziekteteams van de UMC´s en revalidatie-instellingen of individuele behandelaars in de regio van de patiënt. In Nederland is een expertisecentrum opgezet waarin het Radboudumc in Nijmegen en het Maastricht UMC+ samenwerken. Bij hen kunt u terecht voor specialistische zorg en vragen over myotone dystrofie. Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de fase van de ziekte kunnen bepaalde alerts niet of minder van toepassing zijn.