Toelichting centrale zenuwstelsel
Naast de lichamelijke problematiek van de ziekte, hebben veel patiënten cognitieve klachten. Kenmerkende verschijnselen zijn apathie, gebrek aan initiatief, anhedonie (verminderde plezierbeleving), depressie en angststoornissen en een veranderend gevoelsleven.4,5,10 Ook vermoeidheid, slaperigheid overdag en hypersomnie (slaapzucht) zijn veelvoorkomende klachten. 4,5
MD1-patiënten zijn geneigd tot onderrapportage van symptomen en klachten én onttrekking aan zorg door het ontbreken van een goed ziekte-inzicht. Mensen met MD1 zijn zich van niet bewust van de veranderingen in hun gedrag en klagen er niet over; het is belangrijk hier alert op te zijn. 4,5 Mantelzorgers en/of naasten zullen hier veelal extra inzicht kunnen bieden; betrek hen waar mogelijk bij het gesprek.
Een verstandelijke beperking (IQ<70) komt bij de congenitale vorm in de regel voor en bij de kindervorm in mindere mate.4,5 Dit heeft een grote invloed op de sociaal-maatschappelijke participatie van de patiënt en diens naaste omgeving.4,5