Factsheet Duchenne spierdystrofie (DMD)
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een X-gebonden recessieve spierziekte die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine.1-7 Ernstig en progressief verlies van spiervezels en bijhorende spierzwakte zijn kenmerkend voor Duchenne.1-7 Duchenne spierdystrofie is (nog) niet te genezen en het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. Het merendeel van de patiënten gebruikt corticosteroïden om het verlies van spierkracht en -functie te vertragen.1-4,8
De meeste kinderen met Duchenne raken tussen hun achtste en twaalfde jaar rolstoelgebonden.4,13 Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen en scoliose.4 Een deel van de kinderen heeft ook een achterstand in specifieke neuropsychologische functies.4,13 Na verloop van tijd treden ook cardiale en pulmonale complicaties op en naarmate de ziekte zich verder ontwikkelt, is beademing nodig.1-7
Patiënten zijn doorgaans onder behandeling bij een van de neuromusculaire centra van de UMC’s en worden daarnaast gezien door de behandelend revalidatiearts. In Nederland is er ook een expertisecentrum: het Duchenne Centrum Nederland. Hierin werken het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), het Radboudumc in Nijmegen en het Kempenhaeghe/Maastricht UMC+ samen. Bij hen kunt u terecht voor specialistische zorg en vragen over Duchenne. Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de fase van de ziekte kunnen bepaalde alerts niet of minder van toepassing zijn.